Síndrome de piernas inquietas

El síndrome de piernas inquietas (SPI), también llamado Enfermedad de Willis-Ekbom, es un trastorno sensitivo y motor caracterizado por movimientos repetitivos de las piernas (fundamentalmente nocturnos). Son debidos a sensaciones desagradables en las mismas que producen alivio al paciente. Los pacientes suelen describir estas sensaciones como hormigueos, ardor, quemazón, prurito e, incluso, como dolor.

Cómo afecta el síndrome de piernas cansadas

A destacar sobre el síndrome de piernas inquietas

Estas sensaciones afectan preferentemente a las piernas, sobre todo la región de las pantorrillas. No obstante, aunque es más raro con el paso del tiempo, pueden afectar a las extremidades superiores. Se presenta de forma bilateral.

Esta enfermedad presenta una prevalencia aproximada del 3 al 10% de la población según diferentes estudios.

Existe una mayor incidencia en mujeres que en hombres, en una proporción de 2:1. Cabe destacar que la enfermedad afecta en mayor medida a mujeres embarazadas y a personas que viven en países desarrollados.

Si bien este síndrome puede presentarse a cualquier edad, la prevalencia es mayor en edades avanzadas. En los niños su diagnóstico suele ser difícil. Esto es debido a que los síntomas pueden ser interpretados como dolores de crecimiento o se incluye en otros diagnósticos como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDHA).

Niños y síndrome de piernas inquietas

Causas del síndrome de piernas inquietas

El síndrome de piernas inquietas puede ser primario (idiopático) o secundario.

Forma primaria del SPI

Es una enfermedad crónica con un aumento de la intensidad de los síntomas a lo largo del tiempo. En la mayoría de estos casos existe un importante componente genético además de afectación familiar en un elevado número de pacientes. El patrón de herencia suele ser autosómico dominante.

Se ha identificado polimorfismo de al menos cuatro genes (MEIS1, BTBD9, MAP2K5- LBXCOR1 y PTPRD) que suponen un elevado riesgo de sufrir este síndrome. Estos genes tienen en común modificar la actividad de otros genes, algunos de ellos relacionados con el metabolismo y transporte del hierro, hemooxigenasa, y receptor de vitamina D entre otros.

SPI secundario

¿Cómo detectar el síndrome de piernas inquietas?

Existen diferentes causas que se han relacionado con el síndrome, siendo la causa más frecuente la deficiencia de hierro. Otras causas son embarazo, enfermedad renal crónica, artritis reumatoide, neuropatía periférica, diabetes fibromialgia, fármacos, depresión, Parkinson, etc.

  • Deplección de hierro. Diversos estudios en pacientes afectados de este síndrome han encontrado disminución de los niveles férricos en la sustancia negra y el núcleo rojo a nivel del mesencéfalo. Por otra parte, se ha determinado que los niveles séricos bajos de ferritina, ya sea con o sin anemia asociada, se correlacionan con la incidencia del síndrome y/o la severidad de los síntomas. La suplementación de hierro favorece la reducción de la severidad o incluso la resolución del cuadro. Alrededor del 30% de pacientes con SPI presentan alteraciones en los niveles séricos de hierro. No olvidemos que el hierro es un cofactor importante en la producción de dopamina.
  • Embarazo. Se sabe que el 20% de mujeres embarazadas presentan el SPI. Y, en la mayoría de los casos, se debe a la depleción de hierro que sufren durante el embarazo.
  • Insuficiencia renal. En el caso de la insuficiencia renal, la incidencia de SPI es muy alta en pacientes que están en hemodiálisis.
  • Fármacos. Hay una lista de medicamentos como los antipsicóticos y antieméticos, así como los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina que se asocian a un empeoramiento del SPI.

Se han descrito diferentes teorías sobre la posible vía fisiopatológica de este síndrome. Aunque su fisiopatología exacta no es del todo conocida, se sabe que existe un déficit de hierro en el cerebro y alteración de la función de la dopamina. Si bien el tratamiento con agonistas dopaminérgicos fue anteriormente la terapia de primera línea, su uso prolongado puede dar lugar a un empeoramiento grave de los síntomas conocido como fenómeno de aumento. Los estudios sobre la deficiencia de hierro han proporcionado también información valiosa sobre la fisiopatología.

Síntomas y diagnóstico

Los criterios diagnósticos fueron revisados en 2003 por un grupo de estudio (International Restless Legs Syndrome Study Group) que estableció los criterios diagnósticos, que actualmente se utilizan.

Basándose en los síntomas, el diagnóstico de SPI debe cumplir todos los criterios principales:

  • Necesidad de mover las piernas, acompañado por sensaciones desagradables en las piernas.
  • Los síntomas como calambres, hormigueos, desazón e, incluso, dolor en las piernas suelen desencadenarse o empeorar con el reposo. Impide al individuo dormir bien.
  • Las molestias se alivian parcial o totalmente con el movimiento. El paciente se levanta de la cama, se mueve o camina.
  • Los síntomas solo se presentan en las tardes/ noches o empeoran en este período.
  • Se han descartado otros cuadros.

Otros datos que ayudan al diagnóstico son la historia familiar de SPI, trastorno del sueño, movimientos periódicos de las piernas durante el sueño, movimientos involuntarios de las piernas durante la vigilia, exploración neurológica normal.

Otras pruebas diagnósticas

Prevención y tratamiento para el síndrome de piernas inquietas

Algunas pruebas complementarias son útiles. Destacamos la hemograma o los índices férricos (hierro sérico, ferritina, capacidad de fijación de transferrina e índice de saturación de transferrina) con el fin de descartar deficiencia de hierro como causante del síndrome.

Asimismo, se recomienda la realización de pruebas de glucemia, función tiroidea y función renal. En casos de sospecha de neuropatía se deberán realizar pruebas de velocidad de conducción nerviosa.

La polisomnografía es útil para detectar los movimientos periódicos durante el sueño o descartar otras patologías.

Tratamiento del síndrome de piernas inquietas

Cuáles son los síntomas del síndrome de piernas inquietas

En los pacientes con SPI es recomendable una correcta higiene del sueño. También puede ser útil la terapia cognitivo conductual con resultados variables en cada caso.

Se deben tratar las alteraciones emocionales tales como depresión y ansiedad. Este tipo de alteraciones empeoran la sintomatología del SPI.

La alteración de sueño asociada debe ser valorada y tratada, debido a que estos pacientes presentan una fragmentación del sueño que genera multitud de problemas asociados como son: hipersomnia diurna, nerviosismo, cefaleas, irritabilidad, falta de concentración…

Algunos autores aconsejan tomar vitaminas del grupo B, vitamina D, magnesio, potasio y hierro. Este último será necesario si existen deficiencias del mismo.

El SPI es una enfermedad cuya fisiopatología y etiología están altamente ligadas a la mala disponibilidad de hierro cerebral y alteraciones en la neurotransmisión dopaminérgica. Por tanto, los médicos deben tener en cuenta estas implicaciones antes de abordar el tratamiento de esta patología. Por otro lado, los estudios recientes sobre genética abren nuevas investigaciones que nos permitirán conocer de forma clara, la etiología de esta patología.

Referencias
• Jiménez F, Alonso-Navarro H, García-Martín E, Agúndez J. Genetics of restless legs syndrome: An update. Sleep Medicine Reviews. 2017; 30(2017).
• Westover M, Choi E, Awad K, Bianchi M. Pocket Neurology. 2nd ed. Massachusetts: Wolters Kluwer; 2016.
• Trotti L. Restless Legs Syndrome and Sleep-Related movement disorders. Continuum. 2017; 23(4).
• Sociedad Española de Neurología SEdS. Síndrome de piernas inquietas o síndrome de Eillis-Ekbom: recomendaciones diagnósticas y terapéuticas del grupo de estudio de la Sociedad Española de Neurología y la Sociedad Española del Sueño. 1st ed. Madrid: Luzán; 2013.

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