Síntomas de celiaquía: protocolo para un primer diagnóstico

Primeros síntomas de celiaquía - HeelProbiotics - HeelEspaña

La enfermedad celíaca ha aumentado su prevalencia en las tres últimas décadas. Actualmente, en España, la prevalencia es de 1/71 en edad pediátrica y de 1/357 en adultos, siendo dos veces más frecuente en mujeres que en hombres.
A pesar de este aumento de casos, la enfermedad celíaca sigue estando infradiagnosticada. Esto es, probablemente por el hecho de que, en un alto porcentaje de pacientes, los síntomas de celiaquía no siguen el llamado patrón clásico. Es decir, los afectados presentan síntomas mucho más inespecíficos que pueden confundirse, por ejemplo, con un síndrome de intestino irritable. En ocasiones, los síntomas digestivos quedan incluso mucho más enmascarados y aparecen únicamente los síntomas extradigestivos, lo que confunde el diagnóstico. Es por esto que la sospecha clínica de celiaquía es el primer e importantísimo paso para iniciar el proceso que lleve al diagnóstico de seguridad.

Síntomas de celiaquía en adultos y niños - HeelProbiotics - HeelEspaña
Síntomas comunes de la enfermedad celiaca – HeelProbiotics – HeelEspaña

Factores que influyen en la aparición de las manifestaciones de la enfermedad

La enfermedad celíaca puede mantenerse durante años en un estado latente. El paciente está genéticamente predispuesto, es decir, presenta el antígeno HLA DQ2 o DQ8, pero no desarrolla síntomas claros de enfermedad. Entonces, ¿por qué algunos pacientes son capaces durante años, de tolerar la ingesta de gluten, mientras que otros tienen síntomas desde edades tempranas?

Factores ambientales

Se han descrito una serie de factores ambientales que tendrían un papel protector o inductor de la aparición de las manifestaciones de la enfermedad. Estos factores son los siguientes:

  • Infecciones víricas durante los primeros años de vida. Parece que la respuesta inmunitaria que se induce por estas infecciones puede ser un factor que condicione la aparición de una respuesta de tipo autoinmune. Y está relacionada con las lesiones típicas de celiaquía.
  • Nacimiento durante la primavera o el verano. Se ha visto una mayor prevalencia de la enfermedad en los niños nacidos en este período. Parece que tiene que ver con que en estos niños la introducción del gluten se hace durante los meses de otoño-invierno, coincidiendo con la época de mayor frecuencia de infecciones víricas.
  • Familias con buena posición económica. Tiene que ver con la llamada hipótesis de la hiperhigiene.
  • Microbiota intestinal. Parece que una microbiota intestinal equilibrada es un factor protector. En cambio, la disbiosis actúa como desencadenante de los síntomas. También, hay que tener en cuenta otros factores favorecedores del desarrollo de los síntomas de celiaquía que tienen que ver con otras situaciones que conllevan una alteración de la microbiota intestinal, como:
    • El hecho de que haya una mayor frecuencia de celiaquía en niños nacidos por cesárea respecto a los nacidos por parto vaginal.
    • Los alimentados con leche artificial respecto a la lactancia materna.
    • Los niños que han recibido antibioterapia de manera repetida en los primeros años.

La concurrencia de uno o más de estos factores en un paciente con síntomas sospechosos, puede ser un punto más a tener en cuenta.

Diagnósitico clínico

Pero como ya se ha señalado antes, la principal dificultad para establecer un diagnóstico clínico es la variabilidad de los síntomas. En los niños, las manifestaciones suelen ser más claras. Pero, en los adultos, a menudo hay que hacer un diagnóstico diferencial preciso.

Presentación de celiaquía

Las formas de presentación de celiaquía pueden ser:

  • Clínica en niños. El patrón habitual presenta:
    • Síntomas de celiaquía digestivos. Diarrea, dolor abdominal, nauseas, vómitos, distensión abdominal, estreñimiento crónico o elevación no justificable por otras causas de las enzimas hepáticas.
    • Síntomas de celiaquía extradigestivos. Están relacionados con la malabsorción. Tienen que ver, sobre todo, con alteraciones del crecimiento. Pero, también, pueden aparecer amenorrea en las niñas, anemia por déficit de hierro, fatiga crónica, aftas bucales u osteopenia.
  • Clínica en adultos.
    • Síntomas digestivos. Son mucho más inespecíficos que en los niños. Depende de la extensión de las lesiones. En lesiones muy extensas es común que aparezca diarrea y esteatorrea. Si la afectación es más reducida, los síntomas digestivos son más inespecíficos como pirosis, dispepsia, meteorismo o cambios en el tránsito intestinal. Ello obliga a hacer un diagnóstico diferencial con el síndrome de intestino irritable.
    • Síntomas de malabsorción. La pérdida ponderal es bastante más rara que en los niños. De hecho, más del 20% de los pacientes diagnosticados pueden presentar sobrepeso y más del 10% obesidad. Las manifestaciones de malabsorción suelen tener más que ver con el déficit de micronutrientes. Por ello, su expresión es realmente en síntomas extradigestivos.
    • Síntomas extradigestivos. Son muy variados y dependen en gran parte de los déficits de vitaminas y oligoelementos. Pueden aparecer, entre otros:
      • Hemorragias y equimosis por déficit de vitamina K
      • Edemas por hipoproteinemia
      • Anemia por déficit de hierro, folato o vitamina B12
      • Neuropatía periférica por déficit de complejo B
      • Osteopenia por déficit de vitamina D y calcio

Cómo llegar al diagnóstico certero conociendo los diferentes síntomas de celiaquía

Cuando la clínica induce a la sospecha de celiaquía, se debe iniciar el proceso para llegar a un diagnóstico certero. Los pasos a seguir serán:

  1. Sospecha clínica de celiaquía
  2. Serología. Existen marcadores serológicos que son de utilidad en el cribaje de la enfermedad celíaca. Si la serología es positiva y coincide con síntomas compatibles, el paciente debe ser remitido al especialista para que el diagnóstico sea confirmado. Si la serología es negativa, no siempre excluye la enfermedad, pues hay pacientes con déficit de IgA que no positivizan la prueba. Por tanto, si existe sospecha clínica, debe continuarse con el proceso diagnóstico.
  3. Estudio genético. El hecho de que el paciente posea los antígenos HLA DQ2 o DQ8, confirma su predisposición genética. Sin embargo, la enfermedad puede estar latente, por lo que si los síntomas son exclusivamente digestivos e inespecíficos, hay que descartar que se deban a otra patología concomitante.
  4. Biopsia intestinal. Es la única manera de confirmar el diagnóstico. La aparición de linfocitos intraepiteliales, hiperplasia de las criptas y atrofia de las vellosidades, aseguran la presencia de enfermedad celíaca.

Eliminar el gluten de la dieta

La relación de la exclusión o inclusión del gluten en la dieta con la aparición de síntomas de celiaquía, puede ser orientativo, pero no definitivo. Puede haber síntomas relacionados con la ingesta de gluten en el síndrome de sensibilidad no celíaca al gluten. Y, por el contrario, no haber síntomas al ingerir gluten en un paciente celiaco latente.

Debe impedirse que el paciente haga este tipo de pruebas por su cuenta durante el proceso diagnóstico. Este impedimento es debido a que, en un paciente celíaco con una dieta libre de gluten, la serología será negativa lo que puede confundir al médico.

Lo que está claro es que el patrón clásico de celiaquía consistente en diarrea, dolor abdominal y alteraciones del crecimiento en el niño y pérdida de peso en el adulto, es sólo una de las posibles formas de presentación de la celiaquía. Ni con mucho la más frecuente, especialmente en adultos, por lo que otros síntomas deben servir también de punto de sospecha, a partir del cual, se vayan dando los pasos oportunos para llegar al diagnóstico cierto.

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