La celiaquía o enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad autoinmune sistémica. Presenta manifestaciones tanto digestivas como extradigestivas e, incluso, se puede presentar sin síntomas.
Debido a la dificultad para llegar a un diagnóstico definitivo, los expertos estiman que un 70% de personas que padecen celiaquía, celiacos, no son diagnosticadas.
¿Están los celiacos infradiagnosticados?
La celiaquía es una enfermedad que afecta aproximadamente al 1-2 % de la población general, pero está infradiagnosticada. Aunque tiene una base genética bien definida, puede aparecer en cualquier edad de la vida, tanto en niños como en adultos. Pero es el 20-25 % de los casos diagnosticados, individuos mayores de 60 años.
Afecta casi por igual a todas las razas y se han descrito tasas de prevalencia similares en áreas geográficas muy distantes. Probablemente este hecho tenga relación con la utilización como herramienta diagnóstica única del test serológico de anticuerpo frente a transglutaminasa tisular.
¿Cuándo se produce la enfermedad celiaca?
La enfermedad celiaca se produce como consecuencia del contacto del epitelio de las vellosidades intestinales con los péptidos derivados del gluten.
Estos son un conjunto de proteínas contenidas en la harina de diversos cereales, fundamentalmente el trigo, pero también la avena la cebada y el centeno, o cualquiera de sus variedades e híbridos (escanda, espelta, kamut y triticale).
El contacto con estas proteínas produce una reacción inmune mediada por células T, que determina el daño intestinal. Y consiste, básicamente, en la lesión de las microvellosidades intestinales y posterior atrofia, junto con la hiperplasia de las criptas.
Factor genético de los celiacos
La enfermedad aparece en individuos genéticamente predispuestos. Los individuos predispuestos presentan un HLA-DQ2, que es el principal, en el 90 % de los casos. Un HLA-DQ8 en el 5% de los pacientes.
Existe otro 5% de pacientes que no presentan estos patrones HLA tipo II, pero pueden encontrarse otros marcadores genéticos de tipo HLA tipo I.
Factores ambientales
Existen una serie de factores ambientales que, junto con la predisposición genética, pueden desencadenar la aparición de la enfermedad:
- Lactancia materna. Puede retrasar la aparición de la enfermedad, es un factor protector
- Edad de alimentación con gluten en el niño/a
- Infecciones intestinales durante la infancia (víricas sobre todo)
- Utilización de antibióticos durante la infancia y adolescencia
- Haber padecido cirugías abdominales en el adulto
- Embarazo
Junto con la predisposición genética, para que se desarrollen sus manifestaciones deben existir otros factores implicados que, actuando como desencadenantes, induzcan o no el desarrollo de la enfermedad.
Síntomas de la enfermedad celiaca
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad celíaca son muy diferentes, según la edad de presentación de la enfermedad.
Celiaquía y niños
En los niños, la celiaquía suele debutar a partir de los 6 meses de edad y en las formas con síntomas digestivos intensos, aparece por lo general antes de los 2 años.
Se presenta habitualmente en forma de un cuadro de diarrea crónica, con distensión abdominal, pérdida de peso y retraso de crecimiento, sería la forma típica que corresponde al 25% de pacientes celiacos. Otras veces se presenta como un cuadro de estreñimiento crónico acompañado de irritabilidad, falta de apetito, etc.
En niños más mayores o adolescentes aparecen numerosas manifestaciones extraintestinales como anemia por falta de hierro, cefalea, afectación hepática, afectación articular, síntomas neurológicos, y afectación de la piel (dermatitis herpetiforme).
Celiaquía en adolescentes y adultos
En adolescentes y adultos es excepcional un cuadro clínico caracterizado por malabsorción y malnutrición acompañado de esteatorrea. De hecho es frecuente cuadros de celiaquía en personas con sobrepeso y obesidad. E, incluso,, existen una parte de enfermos celíacos completamente asintomáticos.
En adultos la forma de presentación de la enfermedad es atípica y variada. La pérdida de peso es infrecuente, siendo más frecuente la obesidad. Es más frecuente en mujeres que en varones (3:1).
Síntomas extradigestivos
Las manifestaciones extradigestivas pueden ser variadas:
- Anemia crónica
- Estreñimiento
- Dermatitis herpetiforme
- Osteoporosis
- Síntomas y signos neurológicos
- Hipoproteinemia
- Hipocalcemia
- Pruebas de función hepática persistentemente alteradas.
Muchos pacientes presentan una larga historia de la enfermedad, con diversas y persistentes molestias digestivas y extradigestivas asociadas.
Diagnóstico
Ante la sospecha de padecer la enfermedad celiaca se debe realizar un diagnóstico adecuado basado en un estudio serológico. Pero también se tiene que realizar un estudio genético y biopsia intestinal. Y, después, instaurar el tratamiento, cuyo pilar básico será la dieta sin gluten.
El tiempo medio en el diagnóstico de celiaquía es muy prolongado, unos diez años de media en la mayor parte de los casos.
Serología
Ante la sospecha clínica de una enfermedad celíaca, se debe realizar la determinación de anticuerpos anti-transglutaminasa tisular de clase IgA (anti-TGt ó anti-TG2).
Presenta una especificidad cercana al 95% y una sensibilidad del 70%. Aunque, en la realidad, estas cifras no se corroboran. Se deben cuantificar IgA total para tener una referencia. En algunos casos es necesario determinar los anticuerpos IgG aunque son menos predictivos.
En la actualización del 2018 realizada por el ministerio de Sanidad en España, se comenta que una serología negativa (ausencia de anticuerpos en sangre) no permite excluir por sí sola, el diagnóstico de celiaquía.
Existen otros marcadores serológicos disponibles:
- Anticuerpos anti-gliadina. Actualmente se emplean poco.
- Anticuerpos anti-endomisio. Se utilizan en casos dudosos debido a su alto coste.
- Anticuerpos anti-péptidos deaminados de gliadina. Se utilizan sobre todo en niños menores de 2 años. Son del tipo IgG y se realizan cuando los anti TGt son negativos y en pacientes con deficiencia de IgA.
Pruebas analíticas
Se deben realizar las siguientes pruebas:
- Hemograma completo
- Estudio de coagulación completo
- Bioquímica completa
Marcadores genéticos
Se deben determinar la presencia de HLA-DQ2 y HLA-DQ8
Biopsia intestinal
La biopsia del intestino delgado es el procedimiento de referencia, independientemente del resultado de los marcadores serológicos. Es la prueba más importante para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca.
¿Hay que eliminar el gluten de la dieta sin estar diagnosticados?
Muchas personas que presentan diferentes síntomas intestinales, eliminan de su dieta los alimentos con gluten. Sin embargo lo hacen sin haber sido realizada una valoración correcta por parte de médicos o especialistas.
Abandonar la dieta de gluten no padeciendo enfermedad celiaca puede acarrear riesgos innecesarios como son: deficiencia de algunos nutrientes, aumentos de grasas, déficit vitamínico, etc.
Tratamiento
Actualmente el único tratamiento definitivo es una dieta libre de gluten, estricta y de por vida. Esta dieta puede normalizar los niveles de anticuerpos y el daño intestinal.
Por otro lado hay algunos estudios que apuntan a que la normalización de la mucosa intestinal no ocurre ni aun retirando el gluten de la dieta.
Otra posibilidad terapeútica junto con la dieta es la utilización de probióticos (B. Longum CECT 7347) para restaurar el equilibrio de la microbiota de estos pacientes. Consigue disminuir la inflamación, mejorar la barrera intestinal y aumentar la inmunidad a nivel local y sistémico.
Referencias
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